Viele Krankheiten entstehen, wenn das Wechselspiel der Proteine im Körper gestört ist. Das ist zum Beispiel dann der Fall, wenn die Eiweißstoffe nicht in der richtigen Menge zur Verfügung stehen, oder wenn sie in ihrer Struktur so weit von der Norm abweichen, dass ihre Funktion beeinträchtigt ist. Grund dafür ist immer eine Mutation des entsprechenden Genes oder der Bereiche des Erbguts, die für die Regulierung des Genes zuständig sind.
Mangelware Protein: Diabetes Mellitus (Typ I)
Im Blut eines Diabetikers steigt der Zuckerspiegel, wenn er Kohlenhydrate isst (zum Beispiel Brot, Getreide oder Kartoffeln). Bei Gesunden sorgt ein kleines Protein, das Insulin, dafür, dass die Zuckermenge im Blut annähernd gleich bleibt. Das Insulin regelt, wie viel Zucker die Zellen aus dem Blut aufnehmen. Zuckerkranke mit Diabetes vom Typ I (das sind meist solche, die bereits als Jugendliche erkranken) produzieren nicht genügend Insulin. Die Ursache ist häufig, dass die Insulin-bildenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse auf Grund einer Autoimmunkrankheit durch die eigene Körperabwehr zerstört wurden. Typ-I-Diabetiker müssen sich das fehlende Insulin spritzen und genau auf ihre Ernährung achten.
Ein falscher Baustein: Mukoviszidose
Normalerweise produziert die Lunge einen dünnflüssigen Schleim, der durch kleine Flimmerhärchen nach oben transportiert wird. So werden die Atemwege gereinigt und Bakterien aus der Lunge herausgewaschen. Bei Mukoviszidose-Patienten ist der Schleim in der Lunge sehr zähflüssig. Er kann nicht mehr nach oben befördert werden und muss, unterstützt durch Abklopfen von Rücken und Brust, mühsam aus der Lunge abgehustet werden. Doch dieser Reinigungsvorgang reicht nicht aus: Häufig kommt es zu Bakterieninfektionen, die Lunge ist geschwächt – mit dem Ergebnis, dass nur wenige dieser Patienten älter als 25 Jahre werden.
Schon seit mehr als fünfzig Jahren wussten Forscher, dass die Mukoviszidose eine Erbkrankheit ist. Doch erst 1989 gelang es durch die Untersuchung vieler Familien, das verantwortliche Gen zu finden. Es enthält die Bauanleitung für ein Protein, das Chlorid (einen Teil des Kochsalzes) aus den Zellen in den Luftraum der Lunge transportiert. Weil Chlorid Wasser anzieht, wird so zugleich auch das Lungensekret verdünnt. Der Unterschied zwischen den Proteinen von Gesunden und Mukoviszidose-Kranken ist minimal: Bei den meisten Patienten fehlt eine einzige von 1480 Aminosäuren. Dieser Fehler wiegt so schwer, dass sich das Protein nicht richtig faltet und seine Aufgabe nicht erfüllen kann.
Unsinnige Information: Veitstanz
7000 bis 8000 Menschen leiden in Deutschland an einer schrecklichen neurologischen Krankheit: dem so genannten Veitstanz. Zunächst treten unkontrollierbare Zuckungen auf, gefolgt von einem Jahre langen geistigen Verfall. Auch in diesem Fall half die Untersuchung des Erbgangs bei der Ursachenforschung weiter: Grund ist die Abweichung in einem Gen auf dem Chromosom 4. Die Forscher nannten das zugehörige Protein „Huntingtin“ (nach der medizinischen Bezeichnung für den Veitstanz, „Chorea Huntington“).
Wie sich weiter zeigte, wies das Huntingtin-Gen der Patienten eigentümliche Wiederholungen der immer gleichen Bausteine auf: CAG CAG CAG CAG – bis zu hundert dieser Wiederholungen können bei den Erkrankten auftreten. CAG steht für die Aminosäure Glutamin. Im Huntingtin-Protein der Patienten sind deshalb fälschlich viele Glutamin-Bausteine hintereinander aufgereiht. Die Folge: Die Proteinfasern nehmen eine andere Struktur ein als bei Gesunden. Sie werden unlöslich und verfilzen innerhalb der Nervenzellen, die an diesem Proteinmüll gewissermaßen ersticken. Ähnliche Protein-Ablagerungen sind auch für andere neurologische Krankheiten verantwortlich: für die Alzheimersche und die Creutzfeld-Jakob-Krankheit.