Mutationen sind der Motor der Evolution. Ohne sie gäbe es keine Veränderung und damit keine Möglichkeit, sich einer veränderten Umwelt anzupassen. Ohne Mutationen wäre die Erde ein lebloser, trostloser Ort.
Eine Mutation ist eine nachhaltige Veränderung des Erbguts, also der DNA. Das kann auf verschiedenen Wegen passieren: Einzelne Basen können verändert, eingeschoben oder entfernt sein; das gleiche kann mit Genteilen oder ganzen Genen passieren; und schließlich gilt dasselbe auch für Chromosomen. Entsprechend unterschiedlich sind die Folgen.
Die so genannten Rastermutationen sind für das betroffene Gen meist fatal. Durch den Verlust oder den Einschub einer Base in die DNA ändert sich das Leseraster, mit dem die zugehörige mRNA am Ribosom zum Protein übersetzt wird. Von der mutierten Stelle an sind dadurch praktisch alle Aminosäuren des kodierten Proteins ausgetauscht. Wenn die Mutation nicht am äußersten Ende des Genes liegt, ist ein solches Protein daher zerstört.
Anders bei Punktmutationen, denn der Austausch einer einzigen Base auf der DNA bedeutet höchstens eine ausgetauschte Aminosäure. Oft verändert sich das Protein dadurch kaum, es kann seine Eigenschaften durch so einen Austausch sogar verbessern; wenn die betroffene Aminosäure jedoch zum Beispiel am aktiven Zentrum eines Enzyms beteiligt ist, können auch Punktmutationen erhebliche Folgen haben.
Nicht immer sind Mutationen nachteilig. Wenn Genteile oder ganze Gene beteiligt sind, können neue Eigenschaften entstehen. Diese Mutationen entstehen zum Beispiel durch ungleiches Crossing-Over. Hilfreich dabei ist das System von Exons und Introns, in die eukaryontische Gene geteilt sind. Exons enthalten den sinnvollen, lesbaren Teil eines Genes, Introns werden aus der Boten-RNA herausgeschnitten. Weil die Exons meist die Vorlage für funktionelle Einheiten des entstehenden Proteins sind, werden besonders häufig solche Proteindomänen ausgetauscht. Auf diese Weise können Enzyme neue Eigenschaften bekommen.
Auch die Verdopplung eines Genes ist ein wichtiger Schritt. Das zweite Gen ist meist überflüssig und kann ohne Schaden für den Träger Mutationen sammeln – bis schließlich ein neues Protein mit einer anderen Eigenschaft entsteht. Auf diese Weise sind vermutlich aus einem Vorläuferprotein die zwei Rezeptoren entstanden, die in unseren Augen für Rot- und Grünsehen zuständig sind.
Veränderungen an großen Chromosomenteilen oder gar der Zahl der Chromosomen sind dagegen meist tödlich. Bei diesen Mutationen sind so viele Gene betroffen, dass oft schon die Embryonalentwicklung gestört ist. Kommt ein Kind mit einem so gravierend veränderten Erbgut zur Welt, ist es meist behindert: Zum Beispiel zeigen Menschen mit einem zusätzlichen Chromosom 21 das Down-Syndrom (früher auch Mongolismus genannt).
Entscheidend sind Mutationen allerdings vor allem in den Keimzellen, weil sie sich nur dort auf den ganzen Organismus auswirken. In einzelnen Körperzellen bleiben Veränderungen des Erbguts meist unbemerkt – mit einer wichtigen Ausnahme: Krebszellen sind Körperzellen, in denen sich besonders viele Mutationen in den Genen zur Wachstumskontrolle angesammelt haben.